O que você sabe sobre a Trissomia do Cromossomo 21?

A trissomia do cromossomo 21 (T21), antes conhecida como Síndrome de Down, é uma condição genética que ocorre quando uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 21. Isso causa algumas características físicas, como olhos amendoados, rosto arredondado e baixa estatura, e pode afetar o desenvolvimento neurocognitivo, ou seja, as habilidades de pensar, aprender, memorizar e se comunicar.

Mas você sabia que as pessoas com T21 têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças? Elas podem sentir, amar, se divertir, trabalhar, estudar, praticar esportes, fazer amigos e realizar seus sonhos. Elas só precisam de mais apoio, estímulo e oportunidades para desenvolver todo o seu potencial.

Vamos entender um pouco mais sobre a T21, seus aspectos históricos, biológicos e sociais, e como podemos contribuir para a inclusão e o respeito das pessoas com essa condição:

Um pouco de história

A Trissomia do Cromossomo 21 foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down, que observou as semelhanças entre algumas crianças com atraso mental e traços físicos parecidos. Ele chamou essa condição de “mongolismo”, por acreditar que havia uma relação com a raça mongólica.

Esse termo, porém, foi considerado ofensivo e incorreto, e foi substituído por síndrome de Down, em homenagem ao seu descobridor. Somente em 1959, o pesquisador francês Jérôme Lejeune descobriu a causa genética da síndrome, a trissomia do cromossomo 21. Entretanto, até recentemente, as descrições de condições médicas frequentemente eram associadas a epônimos (homenagem à pessoa que descreveu a condição), uma prática que mudou devido à percepção de conotações pejorativas. No caso da síndrome de Down, o termo “Down” passou a ser considerado ofensivo (com significado traduzido em inglês “baixo, para baixo ou por baixo”), resultando em movimentos que buscaram uma abordagem mais positiva, promovendo termos como “Up” em vez de “Down”. Essa pressão por uma mudança levou à proposta de utilizar T21 como nova nomenclatura, refletindo a trissomia do cromossomo 21 de forma mais neutra e precisa.

Ao longo da história, as pessoas com T21foram alvo de discriminação, preconceito e exclusão social. Muitas vezes, elas eram consideradas incapazes, doentes ou inferiores, e eram segregadas em instituições, asilos ou hospitais. Elas também sofriam com a falta de informação, de cuidados médicos, de educação e de direitos.

Felizmente, esse cenário vem mudando nas últimas décadas, graças à luta de pais, familiares, profissionais, organizações e ativistas que defendem a dignidade, a cidadania e a participação plena das pessoas com T21 na sociedade. Hoje, elas têm acesso a tratamentos, terapias, escolas, empregos, lazer e cultura, e podem expressar suas opiniões, desejos e escolhas.

Um pouco de biologia

Como dissemos, a T21 é causada por uma alteração genética que faz com que a pessoa tenha uma cópia extra do cromossomo 21. Mas o que isso significa?

Os cromossomos são estruturas que contêm o nosso material genético, o DNA, que determina as nossas características físicas e funcionais. Normalmente, temos 23 pares de cromossomos, totalizando 46, sendo que metade vem da mãe e metade do pai.

No entanto, às vezes, ocorre um erro na formação dos óvulos ou dos espermatozoides, que faz com que eles tenham um cromossomo 21 a mais. Quando essas células se unem na fecundação, elas formam um embrião com 47 cromossomos, sendo três do número 21. Esse fenômeno é chamado de trissomia do 21, e é o tipo mais comum de T21, ocorrendo em cerca de 95% dos casos.

Existem ainda outros dois tipos menos frequentes de T21: o mosaicismo, que acontece quando a trissomia do 21 ocorre em apenas algumas células do embrião, resultando em uma mistura de células com 46 e 47 cromossomos; e a translocação, que acontece quando uma parte do cromossomo 21 se desprende e se liga a outro cromossomo, geralmente o 14 ou o 15, formando um cromossomo composto.

A T21 não é uma doença, mas uma condição que acompanha a pessoa desde o nascimento até o fim da vida. Ela não tem cura, mas pode ser diagnosticada antes ou depois do parto, por meio de exames genéticos. Ela também não tem uma causa específica, mas sabe-se que há alguns fatores que podem aumentar o risco, como a idade materna avançada, o histórico familiar ou a exposição a agentes ambientais.

Um pouco de sociedade

As pessoas com T21 exibem características físicas que as tornam semelhantes entre si, embora também possuam traços individuais distintos, como variações na cor dos olhos, cabelos e pele, assim como diferenças no formato do nariz, boca, orelhas, entre outros aspectos. Elas possuem personalidades únicas, gostos, habilidades e interesses próprios, como qualquer outra pessoa. No entanto, podem enfrentar desafios de saúde associados à condição, como problemas cardíacos, respiratórios, digestivos, auditivos, visuais, hormonais, imunológicos, entre outros, exigindo um acompanhamento médico regular e cuidados específicos com alimentação, higiene, vacinação, prevenção de infecções, entre outros aspectos.

Além disso, é possível que apresentem um desenvolvimento neurocognitivo mais lento ou distinto do esperado para sua idade, afetando suas capacidades de raciocínio, linguagem, memória, atenção, aprendizado, comunicação e interação social. No entanto, é crucial fornecer estímulo precoce e educação inclusiva, adaptada às suas necessidades e potencialidades.

As pessoas com T21 têm direito a uma vida digna, feliz e plena, com respeito, autonomia e participação em todas as esferas da sociedade. Elas podem contribuir com suas experiências, conhecimentos, talentos e afetos para enriquecer a diversidade humana e ser protagonistas de suas próprias histórias, com sonhos, projetos e realizações. Para alcançar isso, elas contam com o apoio de suas famílias, amigos, profissionais, organizações e de toda a comunidade, onde pequenos gestos, como:

• Informar-se e informar sobre a T21, combatendo os mitos, os estereótipos e os preconceitos que ainda existem.
• Valorizar e reconhecer as capacidades, as qualidades e as conquistas das pessoas com T21, sem superproteção, subestimação ou comparação.
• Incentivar e facilitar a inclusão e a acessibilidade das pessoas com T21 em todos os ambientes, como a escola, o trabalho, o lazer, a cultura, a saúde, a política, etc.
• Promover e defender os direitos humanos, a cidadania e a justiça das pessoas com T21, garantindo que elas sejam ouvidas, respeitadas e protegidas.
• Conviver e interagir com as pessoas com T21, estabelecendo relações de amizade, solidariedade, cooperação e afeto.

Neste 21 de março, Dia Internacional da Trissomia do Cromossomo 21, vamos celebrar a vida e a diversidade das pessoas com essa condição, que nos ensinam tanto sobre a essência do ser humano. Vamos juntos construir uma sociedade mais inclusiva, justa e feliz para todos!