Quais são síndromes raras que afetam o desenvolvimento neuro cognitivo das crianças?

As síndromes raras são condições que afetam menos de 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial da Saúde. Elas podem ter origem genética ou ambiental e causar diversos problemas de saúde, envolvendo diferentes sistemas orgânicos. Algumas dessas síndromes afetam especialmente o desenvolvimento neuro cognitivo das crianças, ou seja, a capacidade de aprender, pensar, raciocinar, memorizar, se comunicar e se comportar. Neste artigo, vamos explicar o que são essas síndromes, quais são as mais comuns e como elas podem ser diagnosticadas e tratadas.

Quais são as síndromes raras que afetam o desenvolvimento neuro cognitivo das crianças?

Existem milhares de síndromes raras que afetam o desenvolvimento neuro cognitivo das crianças, mas algumas são mais conhecidas do que outras, seja pela sua prevalência, pela sua singularidade ou pela sua repercussão na mídia. Veja alguns exemplos:

• Síndrome de Rett: é uma síndrome que afeta principalmente meninas, causando uma regressão no desenvolvimento neurológico após um período de desenvolvimento típico. A criança perde a capacidade de falar, andar, usar as mãos e interagir socialmente, além de apresentar movimentos repetitivos das mãos, convulsões, problemas respiratórios, escoliose e atraso no crescimento. A incidência é de cerca de 1 em cada 10 mil nascimentos femininos.
• Síndrome de Angelman: é uma síndrome que afeta o cromossomo 15, causando um atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, dificuldade na fala, movimentos descoordenados, riso frequente e inapropriado, epilepsia, microcefalia, estrabismo e hipersensibilidade ao calor. A incidência é de cerca de um em cada 15 mil nascimentos.
• Síndrome de Tourette: é uma síndrome que afeta o sistema nervoso, causando tiques motores e vocais involuntários, que podem variar de simples a complexos. Os tiques podem envolver movimentos da face, do pescoço, dos braços, das pernas, ou sons como tossir, assobiar, grunhir, repetir palavras ou frases. A síndrome também pode estar associada a transtornos como déficit de atenção, hiperatividade, ansiedade, obsessão e compulsão. A incidência é de cerca de um em cada 100 pessoas.
• Síndrome de Niemann-Pick tipo C: é uma síndrome que afeta o metabolismo dos lipídios, causando o acúmulo de colesterol e outras gorduras nas células do fígado, do baço, dos pulmões, do cérebro e de outros órgãos. A síndrome provoca sintomas como hepatomegalia, esplenomegalia, icterícia, dificuldade para engolir, perda de equilíbrio, problemas de coordenação, atraso no desenvolvimento, demência, convulsões e perda da visão. A incidência é de cerca de um em cada 120 mil nascimentos.
• Síndrome de Biotinidase: é uma síndrome que afeta a enzima biotinidase, responsável por reciclar a biotina, uma vitamina essencial para o funcionamento de várias enzimas do organismo. A síndrome causa sintomas como atraso no desenvolvimento, hipotonia, convulsões, problemas respiratórios, perda auditiva, perda de cabelo, dermatite, infecções recorrentes e acidose metabólica. A incidência é de cerca de um em cada 60 mil nascimentos.

As síndromes raras que impactam o desenvolvimento neuro cognitivo das crianças representam um desafio único para pacientes, familiares e profissionais de saúde. Compreender e lidar com essas condições exigem não apenas conhecimento técnico, mas também empatia, paciência e suporte contínuo. Embora cada síndrome apresente suas próprias características e desafios específicos, o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos adequados são fundamentais para melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. Ao destacar essas síndromes e promover a conscientização sobre elas, esperamos ampliar o entendimento e o apoio disponíveis para essas crianças e suas famílias. Juntos, podemos trabalhar para garantir que todas as crianças tenham a oportunidade de alcançar seu pleno potencial, independentemente dos desafios que enfrentem.